Una bambina di 6 mesi, di Napoli, aveva una malattia rara, ed è stata curata con un farmaco costato 1,9 milioni di euro: il più costoso al mondo
Sofia ha sei mesi, ed è nata con una malattia genetica tanto rara quanto letale da aver davanti a sé una prospettiva di vita ancora di un anno o poco più. Invece, per fortuna, Sofia vivrà.
Le era stata diagnosticata la Sma — atrofia muscolare spinale di tipo 1 – sino a quando, all’ospedale pediatrico napoletano, i medici hanno deciso di utilizzare, per la prima volta in Italia, una terapia innovativa: la cura era stata autorizzata dall’ Europa a maggio scorso ma era stata inserita dall’Italia nei propri protocolli soltanto il 17 novembre.
Il dottor Antonio Varone dell’unità operativa complessa di Neurologia del Santobono ha dato l’avvio alle cure, di quella che, a livello privato, sarebbe stata una cura pressoché impossibile da affrontare anche per la sanità pubblica, per via del costo: per ogni singolo trattamento si richiede una spesa di un milione e novecentomila euro, rendendo il farmaco contro l’atrofia muscolare spinale di tipo 1, il più costoso al mondo.
il Servizio farmaceutico regionale e varie aree del Santobono hanno così collaborato, assieme alla direzione aziendale, quella sanitaria, la farmacia ospedaliera e il settore Acquisizione beni e servizi.
Per il papà la cura è stata una benedizione: «Per noi era un tunnel senza fine, finalmente ora possiamo sperare di vedere la luce» dice.
Il farmaco che ha curato la bambina si chiama Zolgensma ed era stato introdotto in Europa proprio dalla casa farmaceutica svizzera Novartis, la quale aveva ottenuto l’approvazione dagli Stati Uniti da parte della Food and Drug Administration (Fda).
il Zolgensma viene applicato a neonati o bambini di età inferiore ai due anni affetti dall’atrofia muscolare spinale, (SMA), malattia che colpisce circa uno su 10.000 nati vivi, principale causa genetica della morte nei neonati, malattia che porta alla paralisi, alla difficoltà respiratoria e, per i bambini nati con la forma di tipo 1, la più grave, alla morte entro pochi mesi dalla nascita. I bambini affetti da SMA nascono con un gene difettoso.
La terapia Zolgensma utilizza un virus per fornire una copia normale del gene SMN1 ai bambini nati con un gene difettoso e viene loro erogata per infusione.
Il Zolgensma è il farmaco più costoso di sempre, costando 2,15 milioni di dollari a razione; ma i dirigenti di Novartis sostengono che il trattamento è tanto raro quanto efficace.